Le néphroblastome au CHU de Brazzaville

Le néphroblastome est le deuxième cancer de l'enfant à Brazzaville. Nous avons mené cette étude afin d'en dégager les principales caractéristiques et les difficultés de leur prise en charge à Brazzaville au Congo.Il s'était agi d'une étude descriptive transversale sur une période de six ans (2008-2013). Nous avions ainsi colligé les patients atteints de néphroblastome dont nous avons décrits les aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques. Durant la période d'étude, 52 enfants, âgés de 0 à 14 ans avaient été colligés, dont 14 pour néphroblastome. Nous avions constaté une prédominance féminine et l'âge moyen au diagnostic était de 50,6 mois. La masse abdominale était la principale circonstance de découverte. Un cas de néphroblastome bilatéral avait été retrouvé. La survie globale à 6 mois, était de d'environ 65 %

Descrição de casos de nefroblastoma diagnosticados em um laboratório de anatomia patológica da cidade de São Paulo, Brasil / Description of Nephroblastoma Cases Diagnosed in a Laboratory of Pathologylocated at Sao Paulo City, Brazil / Descripción de los Casos de Nefroblastoma Diagnosticados en un Laboratorio dePatología de la Ciudad de São Paulo, Brasil

Introdução: As neoplasias renais correspondem a 2% dos tumores malignos nos seres humanos. Entre os tumores renais de maior prevalência, o nefroblastoma, também conhecido como tumor de Wilms, é a neoplasia maligna sólida mais comum em crianças. Objetivo: Descrever 15 casos de nefroblastoma (tumor de Wilms) diagnosticados em um laboratório especializado em Anatomia Patológica, localizado na região central da cidade de São Paulo, no período de abril de 2003 a agosto de 2011. Método: Estudo descritivo, retrospectivo, no qual foram avaliados prontuários de pacientes que realizaram exames para diagnóstico de doenças renais. Foram levantados laudos de amostras renais obtidas por nefrectomia ou biópsia, diagnóstico anatomopatológico macro e microscópico, sexo e idade dos indivíduos acometidos, visando a caracterizar a população portadora de tumor de Wilms. Resultados: Em uma amostra de 2.277 pacientes, 15 tiveram seu diagnóstico positivo para nefroblastoma (tumor de Wilms), sendo a maior porcentagem, 67% dos casos, de indivíduos do sexo masculino. Em 46,67% dos casos, o tumor foi classificado com estadiamento I.Conclusão: Conhecer a população normalmente acometida pelo nefroblastoma pode contribuir para um diagnóstico precoce e, consequentemente, melhorar o prognóstico do indivíduo acometido.

Tumor de Wilms: avaliação clínica e por métodos de imagem / Wilms' tumor: clinical and imaging methods

Os tumores renais são a quinta maior incidência de tumores em crianças, dos quais o tumor de Wilms representa a grande maioria dos casos. Por outro lado, uma variedade de outras massas renais também pode acometer os rins do paciente pediátrico, interferindo diretamente na conduta e diagnóstico. Estes podem ser, por vezes, diferenciados através da história clinica e características ao exame de imagem. Este artigo tem por objetivo fazer uma revisão atualizada da investigação por imagem do Tumor de Wilms e de forma resumida apresentar dados clínicos ou de imagens que possam levar à suspeita de um tumor renal não-Wilms.

Revisão sobre tumor de Wilms / Review of Wilms' tumor

Os autores fazem uma revisão bibliográfica sobre Tumor de Wilms: sua epidemiologia, classificação, diagnóstico, estadiamento e tratamento.

Tumores abdominais malignos mais frequentes na infância: diagnóstico diferencial / Most common abdominal malignancies in childhood: differential diagnosis

Objetivo: Discutir as principais características clínicas do neuroblastoma, linfoma e tumor de Wilms, contribuindo para o diagnóstico precoce destas doenças. Fonte de dados: Medline PubMed. Síntese dos dados: Na prática clínica o achado de tumores abdominais na infância é frequente. A maioria das massas é causada por doenças benignas. Eventualmente, neoplasias malignas da infância também se manifestam como tumor abdominal. Os autores discutem neste artigo as principais diferenças clínicas e laboratoriais dos três tumores abdominais malignos mais frequentes na infância: linfoma não Hodgkin, neuroblastoma e tumor renal de Wilms. Conclusão: Através da análise dos dados clínicos e do exame físico do paciente com tumor maligno abdominal, o pediatra pode traçar hipóteses diagnósticas e encaminhar precocemente a criança para centros especializados.

Riñón en herradura asociado a variantes anatómicas / Horseshoe kidney associated with anatomical variants

El riñón en herradura es una variante anatómica frecuente del sistema renal que normalmente cursa asintomático, sin embargo, la concomitancia de anormalidades congénitas en los pacientes portadores de esta variante puede desencadenar síntomas producto de complicaciones renales, cardiocirculatorias y varios tipos de neoplasias que tienden a la malignidad. Este trabajo describe la variante anatómica de riñón en herradura asociado a tres uréteres independientes con variante arteriovenosa de su hilio que consta de cuatro arterias renales y tres venas renales, en un caso incidental de disección en el laboratorio de anatomía de la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica. Además, se presenta una revisión actualizada de la variante denominada riñón en herradura para brindar a los profesionales del área de la salud datos para su detección y diagnóstico, y poder asociarlo con las anormalidades congénitas descritas, con el fin de prevenir complicaciones en los pacientes.

Tumor de Wilms: características clínicas e cirúrgicas / Wilms'tumor: clinical and surgical features

O tumor de Wilms (TW) é o tumor renal maligno mais comum na infância. O conhecimento de certas características clínicas e a realização de procedimentos cirúrgicos adequados podem ter impacto no prognóstico desta doença. Revisados prontuários de pacientes com diagnóstico de TW entre 1989 e 2005. Coletados dados demogrãficos, caracteríisticas clínicas e avaliação de procedimentos cirúrgicos. Durante o ato operatório, 38 pacientes foram submetidos à avaliação do rim contralateral através da palpação e em 13 relatos de cirurgia não foram encontradas descrições. Ruptura tumoral em 1 paciente; em dez prontuários havia registro de ausência de ruptura tumoral e em 41 prontuários não havia qualquer menção quanto à presença ou ausência dessa complicação. A histopatologia confirmou 45 casos de histologia favorável e os demais de histologia desfavorável. Os resultados apresentados permitem concluir que os pacientes estudados apresentam características demográficas gerais semelhantes aos da literatura.Considerando-se que em um número expressivo de pacientes observou-se falta de aderência a certas etapas do procedimento cirúrgico, incluindo ausência de biópsia de linfonodos e atrasos na realização da ressecção tumoral, os autores recomendam que o cirurgião pediátrico tenha uma participação mais efetiva na equipe multidisciplinar e na elaboração das rotinas do protocolo cirúrgico para pacientes com TW

Wilms´tumor (WT) is the most common malignant renal tumor in childhood. The knowledge of the clinical characteristics and the accomplishment of standard surgical procedures may have an impact in the prognosis of this disease. Medical records of newly diagnosed WT patients treated from 1989 to 2005 were reviewed. We collected data on demographics, clinical characteristics and whether certain recommended surgical standard procedures were carried out.The surgeon in 38 patients performed palpation of the contralateral kidney and in 13 medical records there was no report whether this procedure was carried out. Tumor spillage was reported 1 patient, reported as absent in 10 patients; we were unable to find any mention about tumor rupture on the surgeon’s report for 41 patients. There were 45 cases of favorable histology and 7 of unfavorable histology. The OS was of 69%, 71%, 79%, 50% and 40% for the stages I, II, III, IV and V, respectively. Five years OS was 73% and 65,2% for patients submitted to surgery before and after the 6th week after diagnosis, respectively. The results of the present study indicate that patients in this study show demographic characters similar to the literature. Considering that surgeons did not performed standard recommended surgical procedure such as lymph nodes biopsy and carried out late surgical resection of the primary tumor in many patients, there is a need for a more effective participation of the surgeon in the multidisciplinary team and possiblyin the designing protocols for the surgical management of patients with TW

WAGR syndrome--a case report.

The WAGR syndrome is a multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome caused by interstitial deletion of the distal portion of chromosome 11p13. It is a contiguous gene deletion syndrome, and WAGR is an acronym for the primary features: W for Wilms tumor, A for aniridia, G for genital anomalies, and R for mental retardation. Wilms tumor and male genital anomalies are caused by deletion of the WT1 tumor-suppressor gene, and aniridia is caused by deletion of PAX6 ocular developmental gene. Mental retardation is presumed to be a consequence of deletion of multiple as yet unidentified genes in the region. Individuals with the WAGR syndrome have a high risk for developing Wilms tumor and late-onset renal failure, and should be monitored for these complications.

Tumor de Wilms: asociación de complicaciones quirúrgicas y hallazgos clínicos e imagenológicos / Wilms' tumor: surgical complications and clinical-imaging findings

Los pilares del tratamiento del Tumor de Wilms son la cirugía y la quimioterapia y, según la etapificación de la enfermedad, la radioterapia. En Chile, el protocolo terapéutico contempla definir si el tumor es resecable o irresecable al momento del diagnóstico de acuerdo a los hallazgos imagenológicos. Pensamos que debería establecerse elementos clínicos claros que permitan discernir objetivamente la resecabilidad tumoral en el nefroblastoma. Se realiza revisión de fichas clínicas y exámenes imagenológicos (ecografía y tomografía axial computarizada(Tac)) de pacientes tratados en el Hospital Roberto del Río entre julio 1995 y julio 2003 por uno de los autores. Una vez tabulados estos datos se entregaron a dos cirujanos oncólogos quienes por separado y en forma independiente y ciega según estos elementos clínicos debían considerarar si el tumor era resecable o irresecable. El grado de acuerdo entre los cirujanos se midió mediante el empleo del Indice Kappa. Las determinaciones de significación estadística se realizaron mediante prueba de Fisher_Irwing. Los índices Kappa de concordabilidad entre los 2 cirujanos observadores fue Clínica = 0.611; Ecografía = 0.87; Tac = 0.72. La diferencia estadística en la concurrencia de complicaciones quirúrgicas entre los 14 pacientes en que el tratamiento quirúrgico se realizó en la oportunidad de consenso y aquellos en los que no hubo acuerdo entre los cirujanos evaluadores A y B y la indicación del equipo fue significativa ( p= 0.0083 ). Proponemos los siguientes criterios predictivos de complicaciones en el tratamiento quirúrgico del Tumor de Wilms: Un tumor renal unilateral que aumente en 20 por ciento ó más el volumen renal para ese paciente comparándolo con el contralateral será considerado irresecable, si además se agregan al menos dos de los hallazgos clínicos que se mencionan a continuación: No movilidad del tumor en la palpación abdominal Circulación abdominal colateral marcada Tumor que traspasa la línea media.

Neuroblastoma intrarenal mimetizando tumor de Wilms / Intrarenal neuroblatoma mimics Wilms' tumor

No presente trabalho, os autores relatam o caso de uma criança com neuroblastoma intrarenal, que foi, inicialmente,diagnosticado como tumor de Wilms. Pré-escolar, sexo feminino, com um ano e três meses, apresentava uma tumoração endurecida que ocupava o hipocôndrio esquerdo e se estendia até a região do mesogástrio, acompanhada de febre e palidez. O ultra-som do abdome total revelou massa intrarenal. A biópsia por agulha fina, em vários pontos de acesso tumoral, revelou um tumor de Wilms. Entretanto, não foi possível naquele momento realizar a imunohistoquímica (IHQ), face à escassez de material. Diante da gravidade da paciente, foi iniciado o protocolo SIOP por quatro semanas. Como não houve resposta clínica, foi indicada uma laparotomia exploradora, com ressecção parcial do tumor, sendo também, nesse momento, realizada punção aspirativa de medula óssea (MO). O exame histopatológico revelou neoplasia maligna de pequenas células mal diferenciadas. A IHQ foi negativa para WT-1 e positiva para NB-84, cromogranina e sinaptofisina. A biologia molecular revelou amplificação de N-myc. O mielograma identificou infiltração medular por pequenas células redondas. O neuroblastoma intrarenal é um tumor raro que se assemelha clínica e radiologicamente ao tumor de Wilms. Esse trabalho procura enfatizar a importância do emprego de análises imunohistoquímica e moleculares para o diagnóstico do neuroblastoma intrarenal.

This work reports the case history of a child with intrarenal neuroblastoma, initially diagnosed as Wilms' tumor.The patient, a one year and three months old girl, presented a hard abdominal mass on the left flank that extended to the mesogastric region, plus fever and paleness. The ultrasound of the entire abdomen revealed an intrarenal mass. Biopsy with fine needle in many points of the tumor revealed Wilms' tumor. The scarcety of the material, however, made immunohistoquemistry impossible at that moment. Because of the child's severe condition the SIOP protocol was started. As no clinical response was observed, an exploratory laparatomy was indicated with partial resection of the tumor and bone marrow aspiration (MO). The histopathologic study revealed a malignant neoplasia of small cells, poorly differentiated. IHQ was negative for WT-1 and positive for NB-84, synaptofisin, cromogranine. N-myc amplification was observed by molecular biology. The bone marrow aspiration identified matastatic small round cells infiltration. Intrarenal neuroblastoma is a rare entity that clinically and radiographicallyresembles Wilms' tumor. The objective of this case report is to show the importance of immunohistochemical andmolecular analysis in the diagnosis of intrarenal neuroblastoma.

Prognóstico de pacientes com tumor de Wilms unilateral no Rio de Janeiro, 1990-2000 / Prognosis for patients with unilateral Wilms' tumor in Rio de Janeiro, Brazil, 1990-2000

OBJETIVO: Analisar a sobrevida e os principais fatores prognósticos entre os pacientes com tumor de Wilms unilateral. MÉTODOS: A coorte de estudo incluiu 132 casos de tumor de Wilms unilateral em menores de 15 anos de idade matriculados em serviço de oncologia pediátrica, de janeiro de 1990 a dezembro de 2000. Curvas de sobrevida foram confeccionadas utilizando-se o método de Kaplan-Meier e fatores prognósticos foram analisados pelo modelo de riscos proporcionais de Cox. RESULTADOS: A estimativa de sobrevida global em cinco anos foi 84,6 por cento. As probabilidades de sobrevida para os estádios I, II, III e IV foram de 100 por cento; 94,2 por cento; 83,2 por cento e 31,3 por cento, respectivamente. A taxa de sobrevida para os pacientes com: histologia favorável foi de 89,4 por cento, para aqueles com anaplasia focal 66,7 por cento e com anaplasia difusa 40 por cento. Todos os pacientes com doença em estádio IV e anaplasia difusa foram a óbito (n=4). Todos os pacientes com doença em estádio I, independente da histologia, permaneceram vivos até o final do período de seguimento. CONCLUSÕES: Entre as variáveis escolhidas para o modelo final apenas o estadiamento e a histologia permaneceram associados ao elevado risco de óbito enquanto que os casos na faixa etária entre 24 e 47 meses apresentaram melhor prognóstico que os demais. Esses resultados mostram a importância do diagnóstico em fases iniciais da doença e que a histologia é fundamental para orientar a terapia adequada.

Tumor de Wilms del adulto / Wilms´ tumor of the adult

Se presenta y se comenta un caso de un paciente de 24 años con un tumor de Wilms en el adulto, asícomo el diagnóstico positivo y diferencial y la terapéutica empleada con mayor frecuencia en estaenfermedad. El tumor de Wilms es una dolencia de extraordinaria rareza en el adulto

Tumor de Wilms extra-renal: relato de caso / Extrarenal Wilms' tumor: a case report

Um caso de tumor de Wilms extra-renal de localização retroperitoneal em uma paciente do sexo feminino de dois anos de idade é apresentado, associado a revisão de literatura. Foram realizados exames de radiografia simples do abdome, urografia excretora, ultra-sonografia e tomografia computadorizada sem e com contraste, que evidenciaram a presença de massa retroperitoneal adjacente ao rim direito. A paciente foi submetida a intervenção cirúrgica, com ressecção de toda a massa, sendo o diagnóstico de tumor de Wilms confirmado com exame anatomopatológico. O tumor de Wilms extra-renal é uma entidade extremamente rara e maligna, descrito na literatura principalmente sob a forma de relato de caso. Pode ocorrer no retroperitônio, útero e ovários, canal inguinal, testículos, pele, e até mesmo no tórax. O mecanismo exato que poderia explicar a ocorrência deste tumor em tecido extra-renal não foi bem estabelecido ainda. O diagnóstico é feito através do estudo anatomopatológico da lesão, geralmente após intervenção cirúrgica.

The authors report a case of a two year-old girl with an extrarenal Wilms' tumor in the retroperitoneum. Abdominal plain films, intravenous urography, abdominal ultrasound and computed tomography examinations showed a retroperitoneal mass adjacent to the right kidney. The patient underwent surgery with complete resection of the mass. The diagnosis of Wilms' tumor was confirmed by histopathological study. Extrarenal Wilms' tumor is an extremely rare malignancy which is almost always presented in medical literature as a case report. The tumor may arise in the retroperitoneum, uterus and ovaries, inguinal groove, testes, skin, and even in the thorax. The exact mechanism of occurrence of this tumor in extrarenal tissues has not yet been established. The diagnosis relies on histopathological study, generally after surgical intervention.

Solid tumors of childhood.

OBJECTIVE: Cancer is one of the leading causes of death in children. There is the need to have the histologic review of malignancies in children from the Indian sub-continent. METHODS: In the present study, malignant tumors received over 12 years were reviewed and re-classified according to classifications based on prognosis. RESULTS: A total of 472 tumors were received over 12 years. Of these 318 were benign and 154 malignant. The commonest malignant solid tumor was lymphoma followed by pediatric renal tumors. The sarcomas included bone tumors, Rhabdomyosarcoma and synovial sarcoma. There were 13 germ cell tumors, 10 retinoblastomas and six neuroblastomas. CONCLUSION: The review revealed that a definite diagnosis or classification was not assigned in 21 cases in the original reporting. Of these 14 could be assigned a definite category on review and immuno-staining. These included five non-Wilms sarcomas, four Rhabdomyosarcomas, three Ewing's sarcoma/PNETs and two Synovial sarcomas. The study also revealed an unexpected high percentage (11%) of epithelial malignancies in children.

Tumor de Wilms em adulto / Adult Wilms tumor

Contexto: o tumor de Wilms em adulto é uma doença rara. Apresenta prognóstico pior que o tumor de Wilms na infância. Os autores relatam um caso de tumor de Wilms em paciente adulto que foi tratada com quimioterapia e nefrectomia parcial. Relato de Caso: a paciente apresentava-se com estado geral comprometido e ascite volumosa há um mês da admissão. A tomografia computadorizada de abdome revelou a presença de lesão sólida situada entre o rim e o fígado e a biópsia percutânea foi compatível com neoplasia de pequenas células. A paciente recebeu seis ciclos de taxol e cisplatina. O estudo imunoistoquímico sugeriu tratar-se de tumor de Wilms metastático. A paciente evoluiu com desaparecimento completo da ascite e persistência da massa residual retroperitoneal, que foi ressecada após o termino da quimioterapia. A paciente apresentou recidiva retroperitoneal e pulmonar dez meses após o termino do tratamento. Atualmente, encontra-se em vigência de quimioterapia. Conclusão: o tumor de Wilms em adulto apresenta uma evolução geralmente desfavorável.